Negli ultimi due anni l’argomento più dibattuto è quello della pandemia da COVID-19 che sta colpendo milioni di persone in tutto il mondo e che sta mettendo a dura prova le strutture sanitarie sparse per tutto il globo. L’attenzione dell’opinione pubblica è rivolta principalmente a malattie che colpiscono in modo diffuso gli esseri umani. Si rischia di trascurare un altro fenomeno molto importante: le malattie rare.
La malattia rara è una patologia che colpisce una piccolissima percentuale della popolazione. Tale tema è divenuto di attualità perché i mass-media hanno parlato molto dei casi di Alfie Evans[1], affetto da patologia sconosciuta e di Charlie Gard[2] affetto da sindrome da deplezione del Dna mitocondriale.
Quasi sempre queste malattie hanno origine genetica e i soggetti colpiti sono quasi sempre neonati o minori.
Le legislazioni dei vari stati stabiliscono dei criteri numerici. Ad esempio negli USA è definita malattia rara una patologia che colpisce 1 soggetto su 200.000, in Europa 1 su 2.000, in Giappone 1 su 5.000.
Le orphan disease sono quelle patologie rare che non vengono studiate o non hanno alcuna cura perché lo scarso numero di casi non desta l’interesse degli scienziati o comporta altissimi costi di ricerca. L’orphan drug è un farmaco che potenzialmente può curare una malattia rara, ma non viene commercializzato perché anti-economico.
Tutti gli stati hanno sviluppato specifici uffici all’interno del Ministero della Sanità e specifiche strategie per il riconoscimento delle malattie rare, il finanziamento alla ricerca e la cura dei pazienti. Solo a titolo esemplificativo, gli USA hanno approvato l’Orphan Drug Act per finanziare la ricerca delle malattie rare sin dal 1983. Più recentemente il Congresso ha approvato un Rare Diseases Act (2002). L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato un report nel 2013[3]. Il ministero della Sanità italiano ha istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità un Centro Nazionale per le malattie rare (CNMR)[4]. Il nostro sistema sanitario ha predisposto un registro di tali patologie e specifici codici di esenzione.
Per tali ragioni l’Office of Rare Diseases Research del National Institute of Health (NIH) ha creato il Global Rare Disease Patient Registry and Data Repository (GRDR). Lo scopo è quello di creare un registro di tutte le malattie rare e una grande banca dati consultabile da tutti gli operatori sanitari del mondo. Nei fatti, per questi pazienti è necessario procedere ad una limitazione del loro diritto alla privacy.
Per avere un’idea dei disordini di natura genetica è istruttivo consultare The Gale Encyclopedia of Genetic disorders[5]. Una gran parte delle patologie lì elencate possono essere considerate patologie rare. Ma quante sono le patologie rare? Tra 5.000 e 8.000.
Incontrare un bambino affetto da qualche devastante malattia genetica rara è veramente un momento estremamente forte che segna la persona.
Le patologie rare di cui sono affetti bambini o neonati determinano un gigantesco sconvolgimento nella vita dei familiari. Usualmente i medici non riescono ad individuare facilmente la sindrome o la malattia da cui è affetto il bambino. Spesso non esistono cure. Se sono in corso vari programmi di ricerca per la produzione di un farmaco, quasi sempre concretamente sono stati raggiunti pochi risultati.
In alcuni casi le famiglie sono favorevoli a sottoporre i propri figli a cure sperimentali, ma spesso assumono l’atteggiamento opposto quando queste non raggiungono i risultati sperati o peggiorano la situazione. Rifiutare il consenso per la sperimentazione in questi casi ha un impatto notevole se si pensa che per queste malattie ci possono essere anche solo 20 o 30 bambini in tutti il mondo.
I bambini affetti da patologie rare sono disabili gravissimi e determinano una situazione familiare estremamente tragica. Davanti a questi bambini ci si pone la domanda: “Perché i bambini soffrono?” ossia il tema del Male affrontato da Dostoevskij ne I fratelli di Karamazov.
[1] https://www.panorama.it/news/esteri/alfie-evans-un-nuovo-caso-charlie-gard/
[2] http://www.corriere.it/reportages/esteri/2017/la-storia-di-charlie-gard/
[3] R. de Vrueh, Ph.D., E.R.F.Baekelandt, and J.M.H. de Haan, Bakground paper 6.19 – Rare diseases, consultabile all’indirizzo: http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_19Rare.pdf .
[4] http://old.iss.it/cnmr/ .
[5] S.L. Blachford (a cura di), The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders, Gale Group, Michigan, 2002.
